Um novo estudo de pesquisadores da Universidade da Califórnia, em Santa Cruz, nos Estados Unidos, mostra como um mutação genética
muda o funcionamento do relógio biológico, causando uma chamada Síndrome do atraso da fase do sono
. A pesquisa foi publicada esta semana na revista científica Proceedings of the National Academy of Sciences.
Este distúrbio significa que algumas pessoas só podem dormir tarde da noite
(geralmente após as 2h), com dificuldade para se levantar pela manhã. É o caso do analista de sistemas Guilherme Gonçalves, de 30 anos. “Muitas vezes até fico com sono, mas continuo ansioso, mesmo com o corpo em repouso. Sempre acabo dormindo depois das duas da manhã”, diz.
Em 2017, os cientistas descobriram uma mutação surpreendentemente comum que causa essa condição, alterando um um componente chave do relógio biológico
homem, que regula o ritmo circadiano – período de cerca de 24 horas em que se baseia o ciclo biológico de quase todos os seres vivos.
Esses ciclos, em quase todos os aspectos de nossa fisiologia, são impulsionados por interações de proteínas em nossas células. Se as variações genéticas causam mudanças em sua composição, elas existem distúrbios da fase do sono
. Basicamente, um ciclo mais curto faz com que as pessoas durmam e acordem mais cedo do que o normal, enquanto um ciclo mais longo faz com que as pessoas fiquem acordadas até tarde.
De acordo com Carrie Partch, autora do estudo e professora de química e bioquímica em uma universidade americana, as mutações conhecidas por alterar o relógio biológico servem como pistas para entendendo os mecanismos
por trás do ciclo circadiano. Embora rara, a variante genética identificada no estudo de 2017 foi encontrada em aproximadamente uma em 75 pessoas de ascendência europeia.
Mutação afeta as proteínas criptocromo
, duas das quatro proteínas biológicas do relógio que formam um complexo que ativa os genes das outras duas e se combinam para suprimir a atividade do primeiro grupo, desligando e reiniciando o ciclo.
Mas a mutação causa a omissão de uma pequena porção da “cauda” da proteína criptocromo e, de acordo com estudos no laboratório de Partch, isso muda a forma como o criptocromo se liga ao complexo proteico “Ainda temos muito que entender sobre o papel da hora prolongada no início do sono retardado, mas essa mutação é obviamente uma causa importante comportamento noturno em humanos
“diz Patch.
Tratamentos
Novas descobertas revelam os mecanismos moleculares envolvidos e apontam para o caminho para possíveis tratamentos
. “Isso nos diz que devemos procurar medicamentos que estabeleçam as conexões necessárias para regular o funcionamento [do ciclo circadiano]”, explica o patch.
Essa é a esperança de pessoas como o Guilherme. Apesar de não sentir efeitos colaterais como sono ou fadiga durante o dia, ele tem medo disso a condição prejudica sua saúde no futuro
. “Mesmo no processo de emagrecimento com ginástica e reeducação nutricional, tenho certeza de que não me traz nada de bom. Posso não me sentir diferente agora, mas tenho medo de ter problemas no futuro”, relata.
Alternativa
Não apenas as mutações genéticas podem contribuir para o sono desregulado. Segundo a psicóloga Vanessa Souza, fatores ambientais e estilo de vida
também pode afetar essa imagem. “Uma pessoa pode ser ainda mais suscetível a apresentar a doença, mas se ela vive em um ambiente estressante, se alimenta mal, não faz exercícios físicos e não tem tempo para descansar, é muito provável que o sono desregulado piore com o tempo”, explica ele.
Para um especialista, por mais difícil que seja a organização do trabalho diário, é preciso lembrar disso o sono desempenha um papel fundamental na saúde
. “Devemos ter esse objetivo como prioridade e, dentro das possibilidades de cada um deles, tentar evitar o surgimento de ‘gatilhos’ que podem piorar a situação. Por isso é importante buscar ajuda de especialistas”, ressalta Vanessa.